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Ayer asistí al encuentro de profesionales ‘Hacia la excelencia en los procesos asistenciales en enfermedades raras’ organizado por Bioinnova Consulting con la colaboración de Biocryst y Kyowa Kirin en la Universidad Carlos III de Madrid.

El moderador y socio director del Área de Salud de Bioinnova Consulting Justo Moreno ya nos advertía desde el principio que el encuentro tenía una visión multifocal que pretendía poner en valor los objetivos de futuro en enfermedades raras siendo un encuentro de reflexión y debate.

En este sentido, Daniel de Vicente, vocal de FEDER, dejó claro desde el principio que lo más importante para los pacientes se centraba en dar respuesta a:

• El diagnóstico: + del 50% de pacientes han tenido un diagnóstico a los 4 ó 6 años del debut de la enfermedad.
• El tratamiento: solo un 6% cuenta con un tratamiento farmacológico (puso en valor las terapias de apoyo)
• La investigación: solo un 20 % de las patologías están siendo investigadas.

Destacó que los pacientes no tienen el mismo acceso, “por eso es importante las rutas asistenciales con la puerta de entrada por Atención Primaria”.

La primera mesa fue la que más me hizo comprender en qué situación se encuentran los profesionales y pacientes respecto a las enfermedades raras. De esta forma, la Coordinadora del CSUR de Angioedema Hereditario del Hospital Universitario La Paz, Teresa Caballero Molina, comentó que a día de hoy se encuentra con pacientes que llevan años sin ser diagnosticados y peor aún que siendo diagnosticados, les han dicho que no hay tratamiento, cuando en realidad si existe tratamiento. “Es importante aumentar el conocimiento de las enfermedades raras entre los médicos de Atención Primaria”.

Vanessa Lopes Martín, del servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, explicó las limitaciones que existen en la actualidad dentro de las rutas asistenciales como, por ejemplo, la variabilidad de la genética en los centros, la petición de pruebas que no están disponibles en todos los centros, etc. “La dificultad está en todos los escalones, desde que empiezas a pensar en la enfermedad, hasta que la diagnósticas y luego decides tratarla. El impacto emocional de los pacientes, que se pueden sentir abandonados en la consulta si les atiende alguien que no está familiarizado y que mira cuatro cosas al paciente es otra limitación”.

La jefa de Servicio de Farmacia, Hospital Universitario La Paz-Cantoblanco-Carlos III, Alicia Herrero Ambrosio, comentó que cada vez existen más tratamientos disponibles y el retraso del diagnóstico afecta a la evolución de la enfermedad. “Desde el punto de vista farmacéutico tenemos un problema con la evaluación de los medicamentos. La forma clásica de evaluar los medicamentos de seguridad-coste no se adapta a lo que son los medicamentos huérfanos, por ello desde el grupo de trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) estamos trabajando en otra forma de evaluación en el que se tienen en cuenta otros aspectos más humanísticos, relacionados con la carga de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes”.

Dentro de todas las exposiciones que se hicieron durante la mañana la que más me llegó fue una que me resonó por la experiencia que había vivido mi amiga Iliana Capllonch con su hija, y es la transición de la edad pediátrica a la edad adulta.

En este sentido, Covadonga Pérez Menéndez-Conde, coordinadora Hospital de Día Médico Servicio de Farmacia. Hospital Universitario Ramón y Cajal, comentó las vías asistenciales de los pacientes durante toda su vida, “estas vías asistenciales tienen que estar muy bien coordinadas. Este transito de la edad pediátrica a la edad adulta hay que trabajarlo mucho más”.

Existen países en Europa que tienen planes para realizar esta transición. Hay hospitales que si tienen establecido como se debe realizar la transición del paciente pediátrico a adulto.

“En los hospitales donde hay especialistas que manejan estas patologías, nos conocemos todos, nos llamamos, pero se debería hacer de una manera más ordenada y reglada. Existen herramientas para conocer si el paciente está preparado para realizar esta transición y esto no esta reflejado en la historia clínica. Es muy mejorable por que al final depende de las personas que participan en el proceso. Debería estar reglado y establecido”.

El encuentro dio para mucho más y entre los desafíos que se comentaron:

• Más difusión, formación e información sobre Enfermedades Raras a los profesionales.
• Estrategia de Enfermedades Raras unificada en todo el país.
• Hablemos de forma positiva de las enfermedades raras, son consecuencia de tener una excelente Sanidad.
• Poner orden y organizar el mapa de los procesos de enfermedades raras.
• Desafío de avanzar en el diagnóstico. La genética va ayudar en el futuro cercano.
• Lograr la eficiencia y sostenibilidad es una meta fundamental en enfermedades raras.